Veriputket pyörivät robottialustalla Helsingin Biopankin laboratoriossa. Ne ovat lahjoituksia tulevaisuuden lääketieteelle. Yksi kymmenen millilitran putki verta yhdeltä henkilöltä riittää.

Näytteet on otettu biopankkisuostumuksen antaneilta henkilöiltä HUSin, Kymsoten, Eksoten ja Päijät-Hämeen sairaanhoitopiirien eri toimipisteissä. Veriputkia saapuu biopankin laboratorioon noin sadan näytteen päivävauhdilla.   

Näyte voi olla muutakin kuin verta: kudosta, virtsaa, sylkeä tai aivo-selkäydinnestettä. Näytteitä kerätään Helsingin biopankin lisäksi yhdeksään muuhun biopankkiin Suomessa. 

Biopankkinäytteitä tarvitaan lääketieteelliseen tutkimus- ja kehitystyöhön, joka tulee muuttamaan terveydenhuoltoa. Tulevaisuudessa terveydenhuollon suurimmat edistysaskeleet ovat geeniteknologiassa ja yksilöllistetyssä lääketieteessä. Muutos on iso, sillä ennen kaikille on annettu diagnoosin mukaan lähes samaa hoitoa.

Kesäkuun loppuun mennessä reilu 250 000 henkilöä on antanut suostumuksensa suomalaisen biopankin keräämiseen.

Kun näyte saapuu biopankkiin, siinä on henkilötunnus. Biopankin laboratoriossa se korvataan uudella numerokoodilla. Kaikissa näyteputkissa on viivakoodi, jonka avulla sen kulku biopankissa pystytään jäljittämään. Näyte pakastetaan useassa pienessä erässä. Verinäytteestä voidaan myös eristää DNA, joka sisältää ihmisen perimän. 

Kun näyte luovutetaan tutkimukseen, se koodataan vielä uudestaan. Vaikka sama näyte osallistuisi kahteen tutkimukseen, tutkijat eivät näe, että näyte on samasta ihmisestä.

– Otamme tietoturvan hyvin vakavasti. Biopankissa on samat tietoturvakäytännöt kuin sairaanhoitopiirissä, ja Valvira valvoo toimintaamme, molekyyligenetiikan dosentti Anu Loukola sanoo. 

Yksityisyydensuoja ja biopankkilaki suojaavat jokaista näytteen­antajaa. Näytteenluovuttajalla on oikeus tietää, missä hänen näytteensä sijaitsee, mihin tutkimukseen se on luovutettu ja millaista tietoa tutkimus tuotti.

Biopankkiin kerätään näytteitä tulevaisuuden tutkimustarpeisiin. Tässä suhteessa se eroaa perinteisistä tutkimusnäytekokoelmista, joissa näytteitä kerätään tiettyä tutkimusta varten.

Näytteet uinuvat biopankin pakastimissa, kunnes kutsu käy ja niitä tarvitaan.  Tutkijat pyytävät biopankeista näytteitä erilaisiin lääketieteellisiin tutkimus- ja kehityshankkeisiin.

Näytteitä ja niihin liittyviä terveystietoja ei saa kevyin perustein, vaan eettiset toimikunnat arvioivat jokaisen tutkimussuunnitelman tarkkaan. Kun lupa on myönnetty, biopankki luovuttaa tutkijoille näytteet ja tutkimusaiheeseen liittyvät kliiniset potilastiedot.

– Lääketieteelliset tutkimukset kestävät vuosia. Tutkimuksen valmistuessa näytteistä saadut geeni- ja muut tiedot palautuvat biopankkiin, josta ne jatkavat tarkan valvonnan kautta uusiin tutkimuksiin. Näin biopankkinäyte kasvaa korkoa. 

On tärkeää, että näytteistä saatu tieto ei unohdu tutkimustiedostoihin, vaan se palautuu myös näytteenantajalle. Biopankkinäytteen antajalla on oikeus kysyä, mitä tietoa hänen näytteestään on tuotettu ja oikeus pyytää tulkinta tiedon merkityksestä.

Tähän on varauduttu jo biopankkisuostumuksessa. Näytteen luovuttaja voi rastia lupalapusta kohdan: Haluan tietää, jos näytteestä löytyy jotain terveyden kannalta merkittävää. Jos hän ei ole antanut suostumuslomakkeessa lupaa yhteydenottoon, biopankki ei voi kertoa löydöksistä. Ihmisellä on myös oikeus olla tietämättä.

Biopankkisuostumuksensa voi myös peruuttaa milloin vain. 

Näytteenluovuttajan genomitiedosta voi löytyä myös vakavia asioita, esimerkiksi tieto perinnöllisestä syöpäriskistä. 

– On tärkeää, että aina kun ihminen saa terveyden kannalta merkittävää tietoa geeniperimästään, hänellä on terveydenhuollon ammattilainen tukenaan, Anu Loukola toteaa.

Paraikaa Suomen biopankit miettivät yhteistä toimintalinjaa, miten näytteenantajalle annetaan tietoja. Sosiaali- ja terveysministeriön alaisuuteen perustettavalta Genomikeskukselta odotetaan tähän kansallista linjausta ja ohjeistusta.

Biopankeilla on suunnitteilla sähköinen portaali, jonne näytteenantaja voisi vahvan tunnistautumisen kautta kirjautua ja saada tietoa, onko hänen näytettään käytetty tutkimuksiin ja mitä tietoa on palautunut biopankkiin. Portaalin kautta näytteenantaja voisi halutessaan antaa tietoja myös elintavoistaan. 

Miten näytteenantajalle annetaan häneen liittyvää tutkimustietoa on kuuma kysymys syksyn koittaessa, sillä suomalaisiin biopankkeihin on palautumassa geenitietoa koko Suomea kattavasta FinnGen-tutkimushankkeesta.

Laajassa hankkeessa selvitetään monien tautien taustalla olevia geenejä. Tutkijat yhdistävät geenitiedon kansallisista rekistereistä saataviin terveystietoihin, kuten diagnooseihin ja lääkkeiden käyttötietoihin.

Suomalaisen geeniperimän salaisuuksien avaaminen vie lääketiedettä harppauksin eteenpäin, kun muun muassa sydän- ja verisuonitaudeista, keuhkotaudeista, reumasta ja syöpäsairauksista löytyy hankkeessa uutta tietoa. 

Hankkeessa ovat mukana kaikki Suomen biopankit, sairaanhoitopiirit ja yliopistot sekä rahoittajina kansainvälisiä lääkeyhtiöitä ja Business Finland.

– FinnGen-hankkeeseen on tavoitteena saada biopankkien kautta 500 000 näytteenantajaa vuoteen 2023 mennessä. Tähän mennessä on analysoitu noin 150 000 näytteenantajan tiedot, ja jo tässä vaiheessa on saatu uutta tietoa monien sairauksien geneettisistä riskitekijöistä.

FinnGen-hankkeen löydökset luovat pohjaa geenitestien kehittämiselle. Niillä tulee olemaan merkittävä rooli lääketieteessä: diagnoosien tekeminen nopeutuu ja tarkentuu.

Olemme kaikki ainulaatuisia yksilöitä ja potilaita – samalta liukuhihnalta ei voi tarjota tehokasta hoitoa kaikille. Geenitieto auttaa suuntaamaan ennaltaehkäisyä ja hoitoa oikein. Yksilölliset hoitopolut ovat tulevaisuuden täsmälääketiedettä.

Anu Loukola toivoo, että mahdollisimman moni antaisi biopankkinäytteen. Mitä suurempi aineisto, sen luottavammin ja monipuolisemmin voidaan tehdä geenitutkimusta. Biopankkinäytteen antaminen on tehokkain tapa edesauttaa uusien, parempien hoitojen kehittämistä.

Lääkehoidon kehittäminen on yksi esimerkki siitä, miten geenitietoa voidaan hyödyntää biopankkitutkimuksessa. Tiedetään, että vain noin puolet potilaista saa odotetun hyödyn lääkehoidosta. Tämä koskee aivan tavallisia lääkkeitä tulehduskipulääkkeistä antibiootteihin.

On aina joukko potilaita, joille lääkehoito ei tehoa lainkaan, tai teho ei ole riittävä. Pieni joukko saa vakavia haittavaikutuksia, jotka voivat viedä sairaalahoitoon.

Perimän ja ympäristön jatkuva vuorovaikutus tekee meistä yksilöitä. Tämä näkyy myös lääkehoidossa: aina kun ottaa lääkettä, perimällä on merkitys mahdollisiin haittavaikutuksiin ja lääkkeen tehoon.

Suomessa on käytössä reilu kymmenen geenitestiä, joita käytetään lääkehoidon yksilöllistämiseen. Niitä käytetään, kun tulee tarve tietyn lääkkeen käytölle, siitä on tullut haittavaikutuksia, tai teho on jäänyt puutteelliseksi.

Näitä testejä voidaan käyttää jo nyt noin sataan lääkkeeseen. Tilanne, jossa geenimuunnoksia ryhdytään testaamaan ennakolta, on vain lyhyen askeleen päässä. Kun potilaan genomitieto on tiedossa, sen avulla pystytään valitsemaan täsmälääke, jolla on mahdollisimman vähän sivuvaikutuksia. Syövän hoidossa tämä on jo käytäntö. 

Ensimmäinen biopankkitutkimus toi tietoa lääkehoitoihin vaikuttavien geenien yleisyydestä. Farmakogenetiikan professorin ja ylilääkärin Mikko Niemen mukaan meillä kaikilla on vähintään yhteen lääkkeeseen vaikuttava geenimuunnos.

Haluaisitko tietää, miten geenisi vaikuttavat lääkehoidon tehoon? Nykytutkimus näyttää vihreää valoa sille, että lääkehoidon ennakoiva testaus kannattaisi tehdä kaikille potilaille. Tämä edellyttää muun muassa tietojärjestelmien ja Kanta.fi-arkiston kehittämistä. 

Lähde: Biopankkitutkimuksen läpimurtoja -tilaisuus 30.10.2018, terveyskylä.fi