Tutkijat ovat pohtineet pitkään, kuinka geeniperimämme vaikuttaa ruoansulatukseemme, ravinnon hyödyntämiseen ja terveyteemme.
Tiedetään, että tietyt geenimuutokset altistavat kolesterolitason herkälle nousulle. Joillakin meistä taas suolan vähentäminen alentaa verenpainetta vähemmän kuin toisilla. Eräs geenivariantti altistaa herkemmin lihomiselle, jos ruokavalio sisältää kovaa rasvaa. Ja niin edelleen.
Nutrigenetiikka tutkii geenien muutoksia eli variaatioita ja sitä, kuinka moninaiset geenivariaatiot ohjaavat ruoan vaikutuksia elimistössä.
Geneettisten tekijöiden aiheuttamaa vaihtelua aineenvaihdunnassa ja eri tautien, kuten tyypin 2 diabeteksen, riskissä on tutkittu paljonkin. Melko tutkimatonta aluetta on toistaiseksi se, miten geneettinen vaihtelu aiheuttaa eroja ravinnon vaikutuksissa yksilöiden välillä.
– Näyttää siltä, että eri geenien toiminta ja aktiivisuus vaihtelee yksilöiden välillä, mutta myös yksilön sisällä paljon, toteaa dosentti, tutkija Marjukka Kolehmainen Itä-Suomen yliopistosta.
Sitä paitsi geenien toimintaan vaikuttavat lukuisat ympäristötekijät ja muut geenit.
Nutrigenomiikka pyrkii selvittämään ravinnon vaikutusta geenien toimintaan. Ravinnon ja geenien vuorovaikutusvyyhti on osoittautunut niin monimutkaiseksi, että tutkijat ovat joutuneet ottamaan viime vuosina muutaman askeleen taaksepäin.
Kun joitakin vuosia sitten odotettiin, että nutrigenetiikan ja nutrigenomiikan tutkimus toisivat vastauksen yksilölliseen ravinnontarpeeseen, nyt pohditaan, kuinka geenivariaatioihin perustuvaa ravinnontarvetta voidaan ylipäänsä mitata luotettavasti.
Esimerkiksi ihmisten tai eläinten kolesteroli- ja glukoositasojen testaus on usein tapahtunut yön yli kestäneen paaston jälkeen, mikä ei ole normaali tilanne. Emme elä muuttumattomassa tyhjiössä, vaan lukuisten eri tekijöiden viidakossa.
Yksilönkin tuloksissa esiintyy vaihtelua sen perusteella, tehdäänkö mittaus hyvin vai huonosti nukutun yön jälkeen tai vaikkapa jouluherkuttelun vai liikuntakuurin jälkeen.
Kuulostaa yhtä helpolta kuin tippaleivän suoristaminen. Vaikka Kolehmainen tuntee yksilötason monimutkaisuuden, hän ei näe ristiriitaa väestötason ravitsemussuositusten ja tulevaisuudessa mahdollisesti hyödynnettävien henkilökohtaisten ruokavaliosuositusten välillä. Ne tukevat toisiaan.
Erityisruokavalioita räätälöidään nykyäänkin niin, että yleiset suositukset otetaan huomioon ja niitä muokataan erityisvaatimusten mukaan.
Voidaan ajatella, että jos yleisissä ravitsemussuosituksissa suositellaan väestölle täysjyväviljaa, tulevaisuudessa yksilöllisellä tasolla voidaan mennä askel pitemmälle ja kertoa, hyötyykö henkilö jostakin tietystä viljasta tai viljamäärästä.
Maailmalla on jo jonkin aikaa toiminut yrityksiä, jotka tarjoavat yksilöllisiä ruokavaliosuosituksia geenitestien perusteella.
Vaikka yleisten geenivariaatioiden ja ravinnon vuorovaikutuksia tunnetaan jo jonkin verran, yksittäisiin tai muutamiin geenivariaatioihin perustuva yksityiskohtainen neuvonanto on Marjukka Kolehmaisen mielestä edelleen arveluttavaa.
– On vielä tuhansia eri geenivariaatioita, joita ei tunneta. Lisäksi geenivariaatioiden toimintaan vaikuttavat ravinnon lisäksi lukuisat muut ympäristötekijät ja elintavat. Yhdysvaltain terveysministeriö onkin napit vastakkain erään tällaisen yrityksen kanssa.
Kehitys on kuitenkin nopeaa. Viitisen vuotta sitten suomalaistutkijat ennustivat, että tulevaisuudessa käytämme yksilöllistä sirua, joka kertoo veritestin perusteella ruokavalio-, liikunta- ja unentarpeemme. Vielä niin ei ole tapahtunut, mutta maailmalla kehitellään jatkuvasti huikeita uusia teknologioita.
– Ihon läpi pyritään mittaamaan vitamiinistatuksia, ja Googlella on jo piilolinssi, joka mittaa silmänesteen verensokeripitoisuutta, Kolehmainen kertoo.
Kukaan ei tiedä, mihin tekniikkahifistely johtaa. Ehkä älypuhelimien anturit mittaavat verensokeriamme ja puhelin ilmoittaa, kuinka paljon proteiinia tarvitsemme optimaalisella aterialla puolen tunnin kuluttua. Tai sitten luotamme vanhaan kunnon nälkään ja kylläisyyteen, jotka ovat erinomaiset mittarit kertomaan ruoan tarpeesta.
Hyvää yksilöllisessä mittaamisessa olisi se, että tarkka tieto omasta terveydestä olisi vahvemmin jokaisen omissa käsissä.
– Ihminen voisi voimaantua tilanteestaan. Samalla vastuunotto hyvinvoinnin ylläpitämisestä ja sairauksien ennaltaehkäisystä voisi olla helpompaa ja houkuttelevampaa yksilölle itselleen.
Mitä tapahtuu, jos omat geenit paljastuvat testissä riskivariaatioiksi? Monilla suomalaisilla esiintyy ainakin ApoE-geenivariaatiota, joka altistaa esimerkiksi sydän- ja verisuonisairauksille sekä Alzheimerin taudille.
Ei syytä huoleen, Kolehmainen rauhoittelee. Kyseessä on alttius, johon voi vaikuttaa: yksilö voi taistella tällaisia monitekijäisiä sairauksia, kuten tyypin 2 diabetesta, vastaan. Ne ovat kroonisia sairauksia, joihin vaikuttaa mahdoton määrä geenejä ja ympäristötekijöitä.
– Tutkimusten mukaan useimpien monitekijäisten sairauksien kehittymistä voidaan ehkäistä elintavoilla. Monogeeniset, yhden geenin aiheuttamat sairaudet ovat erittäin harvinaisia väestötasolla, Kolehmainen sanoo.
Lihavuudelle altistavan geenivariantin vaikutus häviää, kun elintavat pysyvät hyvinä. Täytyy vain pitää ruokavalio kohtuullisella tasolla, liikkua ja muistaa nukkua riittävästi. Jos henkilöllä on niin sanottu riskigeenimuoto, hän hyötyy monipuolisesta elämäntaparemontista.
Elämänlaatu on siis pitkälti omissa käsissämme.
Teksti: Saara Pakarinen
Kuva: 123fr
