Se alkoi pikkusormista. Ne pettivät, kun työskentelin tietokoneella. Muutama kuukausi sen jälkeen vasen ranne alkoi pettää ja kyynärvarsi krampata tavaroita nostellessa. Arvelin syyksi huonosta työergonomiasta johtuvaa mekaanista hermopinnettä.

Yritin lepuuttaa vasenta kättäni kesälomalla, mutta palattuani veneretkeltä molempiin yläraajoihin ilmaantui voimakkaita lihasnykäyksiä. Samalla vasemman käden sorminäppäryys alkoi selvästi heiketä. Opettelin tulemaan toimeen oikealla kädellä, mutta oireet jatkoivat leviämistään. Alkoi näyttää vahvasti siltä, että sairastin ALSia.

En hakenut apua heti, koska varhaisesta diagnoosista ei olisi ollut hoitojen puutteen vuoksi mitään hyötyä. Aluksi oireet eivät myöskään liiaksi haitanneet elämää. Päädyin lääkäriin vasta säteilytyöntekijän määräaikaisessa lääkärintarkastuksessa keväällä 2012, puolitoista vuotta ensioireiden ilmaantumisesta. Tällöin myös oikea käsi oli selvästi alkanut heiketä. Diagnoosi syntyi joulun alla sairauden edettyä jalkoihin.

Ennen sitä kävin Oslossa borrelioosiklinikalla, koska laboratorionäytteissä näkyi borrelioosin vasta-aineita. Minulla ei ollut tietoa siitä, että punkki olisi purrut minua, mutta olin viettänyt paljon aikaa riskialueilla. Borrelioosin hoito olisi onnistunut myös Suomessa, mutta ideana oli ottaa kovempi antibioottikuuri ja katsoa, hyötyisinkö siitä.

Neuroborrelioosin oireet voivat muistuttaa ALSia siinä määrin, että virhediagnoosejakin on tehty. Minuun borrelioosihoidot eivät kuitenkaan vaikuttaneet.

”Se oli sittenkin sitä”, mutisi lääkäri, kun ALS-diagnoosini varmistui. Minulle itselleni diagnoosi ei ollut iso asia. Oireet olivat pahentuneet tasaista tahtia, eikä niille voinut olla muutakaan selitystä. Sopivaa hetkeä kauhistumiseen ei oikein ollut, koska prosessi oli ollut niin vähittäinen.

Diagnoosi ei liioin tarkoittanut mitään. ALS on vain yhteisnimi selittämättömille eteneville liikehermosairauksille, joihin ei ole hoitoa.

Kysyin lääkäriltä mahdollisuutta rilutsolireseptiin. Rilutsoli on lääke, joka voi antaa pari kuukautta lisäaikaa. Lääkäri vilkaisi kelloaan ja sanoi varaavansa reseptiä varten uuden ajan. Sitä ei koskaan kuulunut, joten kävin lopulta yksityispuolella hoitamassa asian. Söin rilutsolia vuoden, minkä jälkeen arvelin, että olin saanut siitä kaiken mahdollisen hyödyn.

Tämän jälkeen tautiani on hoidettu oireiden mukaisesti. Lisäksi olen itse kehittänyt 30 aineen cocktailin, josta pitäisi tutkimusten perusteella olla hyötyä eri asioissa, jotka ovat ALSissa pielessä. Näissä aineissa on mielestäni järkeä, ja sairauteni on hidastunut, mutta kyse voi hyvin olla myös sattumasta.

Diagnoosin jälkeen sairaus eteni nopeasti. En enää esimerkiksi pystynyt ranteiden löysyyden takia painamaan julkisten kulkuneuvojen lippuautomaattien nappia pohjaan. Autossa töitä teettivät virtalukko ja turvavyö, mutta itse ajaminen sujui, kun sain auton ensin jotenkin käyntiin.

Lopetin autoilun, kun ihmiset alkoivat kiinnittää hoiperteluuni huomiota. Kahden viikon aikana kävi kolmesti niin, että töistä lähtiessäni poliisit soitettiin perääni puhalluttamaan minut.

Virkavallan kunniaksi on sanottava, että joka kerralla selitystäni kuunneltiin. Kun sain selväksi, että jalkojen pönkköydestä, heikoista sormivoimista ja mongertavasta puheesta huolimatta olin edelleen kykenevä ajamaan turvallisesti, pääsin pienen ajonäytteen jälkeen jatkamaan matkaa. Lopulta totesin itse, että autoilut on nyt autoiltu ja ryhdyin kyytiläiseksi.

Puhumisen hankaloituminen näkyi ensin äänen voimakkuuden heikkenemisenä. Sitten konsonantit alkoivat käydä vaikeiksi, ja viime keväänä lakkasin kokonaan yrittämästä kommunikoida puhumalla. Tyttärelleni – joka syntyi kaksi viikkoa diagnoosin jälkeen – sain vielä sanotuksi ”nam nam”, jota hän edelleenkin toistelee minulle.

Myös tietokoneen käytöstä tuli vaikeaa. Innovatiivisistakaan tuista ei ollut enää apua. Siksi sovin työnantajan kanssa etätyöjärjestelystä. Rakensin kotiin silmänseurantalaitteeseen perustuvan työaseman, ja työskentely muuttui taas sujuvaksi.

Silmänseurantalaite on kahdella infrapunavideokameralla varustettu, tavallisen tietokoneen tai tabletin USB-porttiin kytkettävä ja ruudun alareunaan kiinnitettävä pötkylä, joka näkee, mitä pistettä ruudulla katson. Laitteeseen liittyy ohjelma, jolla pystyn käyttämään tietokonetta vastaavalla tavalla kuin terveet käyttävät kosketusnäytöllisiä koneita.

Kommunikointi tapahtuu useimmiten niin, että kirjoitan tekstiä ruudulla ja keskustelukumppani istuu vieressäni lukien sitä. Tarvittaessa voin käyttää puhesyntetisaattoria.

Henkilökohtaisen avustajani kanssa näppäräksi on osoittautunut Skype, jolla voin kommunikoida niin, että hän istuu oman koneensa kanssa toisaalla. Tällöin hänen ei tarvitse singahtaa jokaisen pikkuasian takia luokseni.

Skypellä voin myös lähettää tekstiviestejä, mikä on esimerkiksi sairaalassa hyvä tapa saada hoitaja paikalle. Olen jopa soittanut Skypen ja puhesyntetisaattorin kanssa äänipuhelun vaimolleni, kun tuli kiireellistä asiaa. Konstit ovat monet minullakin.

Siirtymiseen paikasta toiseen käytän sähköpyörätuolia. Pystyn olemaan tuolissa muutaman tunnin, mutta muuten olen täysin petipotilas. Tämän takia tietokoneen näyttö on viritetty pöydälle sängyn päälle. Näin minun ei tarvitse väkisin roikkua tuolissa ja saan yölläkin kerrottua tarpeeni.

Vointini on ollut vakaa nyt vuoden ajan. Tosin ennestäänkin heikot jalat ja niska ovat heikenneet vähän lisää, ja pidän hengitysmaskia nykyään lähes koko ajan. Ruokaileminen tapahtuu ruokintaletkun kautta. Se asennettiin vuosi sitten. Asennus olisi kannattanut tehdä jo puoli vuotta aiemmin, kun nieleminen alkoi vaivata, mutta sinnittelin niin kauan kuin jotenkin pärjäsin. Sitten tuli raju keuhkokuume, joka lopetti nielemisen kerralla ja esti samalla letkun asentamisen. Silloin meinasi olla nälkä, mutta siitäkin selvittiin.

Mahan kautta ruokinta tuntuu minusta samanarvoiselta kuin normaali ruokinta. Kahvi maistuu jopa mahasta huurujen välityksellä. Ruokintaletkun ansiosta saan myös tarpeeksi kaloreita ja nestettä ilman ylimääräistä rasitusta. Vain kerran kun telkkarissa leivottiin näkkileipää, minuun on iskenyt oikea syömisen himo.

Käsien, liikuntakyvyn ja puhekyvyn menetys ovat kaikki olleet hankalia asioita – etenkin, kun tuntoaisti on säilynyt ennallaan. Asento alkaa helposti sattua, ja kohennustarvetta voi olla vaikea kuvailla muille, varsinkin jos ongelma samalla estää silmänseurantalaitteen käytön. Olen kyllä oppinut kärsivälliseksi, mutta joskus turhauttaa, kun sattuu vain siksi, etten saa ongelmaa viestittyä.

Sopeutuminen muuttuneeseen tilanteeseen on kuitenkin sujunut helpommin kuin etukäteen kuvittelin. Tilanne voisi olla toinen, jos minulla ei olisi ollut tuuria avustajien kanssa. Avun pyytäminen ei ole niin hankalaa, kun tulee hyvin juttuun toisen kanssa.

Sen sijaan ALSiin itseensä en ole sopeutunut, eikä minulla ole aikomustakaan sopeutua siihen. Koen taudin lähinnä sarjaksi haasteita. Vähän väliä jokin asia lakkaa onnistumasta, ja pitää keksiä konsti kiertää ongelma.

On täysin mahdollista, että ALS on oikealla panostuksella parannettavissa kymmenen vuoden päästä, jos kehossa on jonkinlainen määrä toimivia liikehermoja jäljellä. Tämän takia olen diagnoosista lähtien käyttänyt vapaa-aikani sairauteen liittyvän molekyylibiologian tutkimiseen. Tarkoituksenani on yrittää löytää keino hidastaa taudin etenemistä. Eniten harmittaa, jos kuolen niin, että pääni sisällä olevaa tietoa ei juuri ehditä hyödyntää eikä tallentaa.

En silti mieti, miksi minulle kävi näin, sillä siitä ei olisi mitään opittavissa. Realiteettien kanssa pitää vain tulla toimeen. Tämä on erilaista elämää kuin olin kuvitellut eläväni, mutta ei sitä kuvittelemaani ollut kukaan minulle luvannut. Omien ajatusten toteutumatta jäämisestä ei ole järkevää katkeroitua.

Tässäkin elämässä on puolensa. Saan paremmin keskittyä omiin asioihini, ilman että kukaan ilkeää pahastua. Ne ihmiset, jotka ymmärtävät, etten ulkoasustani huolimatta ole nuukahtanut kasvi, ovat yleensä hämmentävän hyväntahtoisia. Ja tietysti tyttärelle rampakin isä näyttää olevan omalla tavallaan tärkeä.

On täysin selvää, että keuhkojen pettäessä haluan hengityskoneeseen. Mikäli selviän sen vaatimasta leikkauksesta, elinaikaa voi olla vielä vuosia. Toisaalta yksi keuhkokuume voi muuttaa kaiken. Minulle lopullinen raja on kommunikaatiokyvyn menetys, mutta suoraan aivosähkön lukemiseen perustuvat järjestelmät kehittyvät sellaista vauhtia, että saatan ehtiä niiden käyttäjäksi.

Kuolemaa kohti kulkeminen ei pelota minua, sillä kaikkihan me teemme niin. Tässä ajatuksessa ei ole mitään uutta tai sairastumisen myötä tullutta. Toki todennäköisesti elän vähemmän aikaa kuin jos olisin saanut olla terve, mutta mistä sen tietää. Sängynpohjalla välttyy ainakin liikennekuolemilta.

Suomessa ALS-potilaan asema on keskimäärin hyvä, joskin sairaanhoitopiirien välillä on jonkin verran vaihtelua esimerkiksi apuvälineiden saamisessa. Eniten systeemissä mättää se, että potilasta hoitavat lääkärit ovat tietämättömiä ajankohtaisesta tutkimuksesta.

Potilaat eivät saa tietoa lääkekokeista, ja toisaalta potilaita ei hyödynnetä sairauden tutkimuksessa. Heille annetaan vain diagnoosi, muttei tutkita tarkemmin, mikä heissä on solu- ja systeemitasolla pielessä. Kunnianhimo puuttuu, ja tyydytään helppoihin mutta hyödyttömiin vastauksiin.

Tämän takia perustin viime kevättalvella samanhenkisten ALS-potilaiden kanssa kotimaisen ALS-tutkimuksen edistämiseen keskittyvän yhdistyksen. Pidän netin kautta yhteyttä myös ulkomaisiin kohtalotove-reihin sekä kirjoitan blogia ja kansainvälistä ALSin ison kuvan selvittämiseen tähtäävää sivustoa.

Suurin toiveeni on tietysti, että saisin sairauteni etenemisen pysäytettyä siihen asti, että parantava hoito löytyy. Asiaa ei silti parane jättää pelkän toivomisen varaan, vaan pitää toimia itse. Yhtä itsestään selvästi toivon, että muu perhe saisi pysyä terveenä.

Omat suunnitelmani jäivät sairastumisen takia pahasti kesken. Olin juuri pääsemässä elämänvaiheeseen, jossa minulla olisi ollut mahdollisuus tehdä niitä asioita, joita olin aina halunnut tehdä. Tästä ei tullut mitään, vaan vene jäi rakentamatta ja tyttären kanssa on pitänyt tyytyä katsomaan videoita.

Nyt on sitten pitänyt päivittää suunnitelmat vastaamaan toteutunutta todellisuutta. Mutta hyviä suunnitelmia nekin ovat.

ALS (amyotrofinen lateraaliskleroosi), suomalaisittain motoneuronitauti, on vakava liikehermoja rappeuttava ja nopeasti kuolemaan johtava tauti. Sen aiheuttaja on tuntematon.

ALS ei vaikuta näköön, kuuloon, haju-, maku- tai tuntoaistiin eikä yleensä älyllisiin toimintoihin, joskin osassa tapauksia siihen liittyy frontotemporaalinen dementia. Myös sydän, verenkierto, ruoansulatus ja seksuaalinen toimintakyky säilyvät vahingoittumattomina.

Noin puolet sairastuneista tuntee ensimmäiset oireet käsivarsissa ja neljännes jaloissa. Neljänneksellä oireet alkavat nielun alueelta. Tällöin oireina ovat puheen epäselvyys ja nielemisen vaikeus. Hengityslihasten heiketessä saatetaan tarvita koneellista hengitystukea.

Diagnosoinnin apuna käytetään ENMG-lihassähkötutkimusta. Taudin aiheuttamat oireet ja löydökset ovat niin tyypillisiä, että diagnoosi ei tavallisesti tuota ongelmia.

Sairaus etenee yksilöllisesti, mutta se johtaa aina etenevään hengitysvajeeseen. Ennustettu elinikä diagnoosin jälkeen voi vaihdella muutamista kuukausista jopa kymmeniin vuosiin. Tilastollinen keskiarvo on 3–5 vuotta. Elinikää voidaan pidentää hengityskonehoidolla. Menehtyminen tapahtuu hengityslihasten laman myötä.

ALSiin ei ole olemassa toimivaa hoitoa. Markkinoilla on yksi tablettilääke (rilutsoli), mutta sen teho kestää vain muutamia kuukausia. Hoito on pääosin oireenmukaista. Hoidossa käytetään myös moniammatillisista kuntoutusta, johon osallistuvat fysio-, toiminta-, puhe- ja ravitsemusterapeutti.

ALS on yleensä satunnainen sairaus, mutta siitä tunnetaan myös perinnöllinen muoto FALS. Suomessa ALSia sairastaa noin 450–500 ihmistä. Uusia tapauksia löytyy vuosittain noin 140. Saman verran myös menehtyy ALSiin vuosittain.

Yleisin sairastumisikä on 40–60 vuotta. Tauti on hiukan yleisempi miehillä kuin naisilla. Taudin puhkeamiseen ei voi itse vaikuttaa, joten sitä ei voi myöskään ehkäistä.

Teksti: Maarit Vuoristo

Lähteet: ALS-tutkimuksen tuki ry, Lihastautiliitto ry, Lääkärikirja Duode-cim, 2015 > ALS – Motoneuronitauti.Lue lisää: www.alstuttu.org/yhdistys, www.artemisproject.org.