Sukututkimus on perheen ja suvun historian sekä sukulinjojen tutkimista.  Selvityksen kohteena ovat ihmiset ja heidän yhteen liittyneet tarinansa: keitä he olivat, missä ja milloin he elivät, mitä he tekivät, miten ja miksi. Sukututkimuksen tulokset esitetään yleensä sukupuina tai tarinan muodossa. Lähteinä käytetään tyypillisesti historiallisia lähteitä, arkistoja ja suullista perimätietoa.

Jokaisella meistä on myös uskomaton historiankirja omassa kehossamme: perimä eli genomi. Tämä perimä on tallennettu jokaiseen soluumme DNA-kaksoiskierteen muodossa. DNA kertoo biologisesta suvustamme, vanhemmistamme ja esivanhemmistamme.

Geneettisessä sukututkimuksessa DNA-testien perusteella saatavaa dataa vertaillaan muiden testattujen kanssa ja tuloksia yhdistetään historialliseen sukututkimukseen. Testatut ovat eläviä ihmisiä, ja DNA-testiä varten tarvitaan sylkinäyte tai poskisolunäyte.

Geneettinen sukututkimus täydentää ja avartaa historiallista sukututkimusta, mutta ei kuitenkaan korvaa sitä. Se avaa myös ikkunoita huipputeknologian ja tieteen eturintaman tutkimustuloksiin, vieläpä useilta eri aloilta.

Geneettinen sukututkimus voi viedä meidät aikamatkalle menneisyyteen, miettimään muinais-DNA-tuloksia. Sitä harrastamalla voi myös päätyä kansalaistieteentekijäksi.

Ihmisillä ja kaikilla elollisilla ja periaatteessa lisääntymiskykyisillä on DNA eli deoksiribonukleiinihappo, joka sisältää elämän jatkumiseen tarvittavan tiedon. DNA:n ja itse asiassa koko elämän perusosaset ovat adeniniini (A), sytosiini (C), tymiini (T) ja guaniini (G). DNA rakentuu näiden neljän emäksen varaan. Emäkset esiintyvät DNA:ssa pareittain, yleensä A ja T ovat yhdessä, samoin C ja G.

DNA on tiiviisti kiertynyt molekyylirihma, jota löytyy soluista. Solujen sisällä on kromosomeja sekä soluelimiä eli mitokondrioita. Jos yhden ihmisen kaikista soluista löytyvä DNA saataisiin avattua ja koottua yhdeksi pitkäksi nauhaksi, nauha ulottuisi Maasta Kuuhun ja takaisin.

Ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista yksi on sukukromosomipari ja loput 22 ovat autosomaalikromosomipareja. Tytöllä ja naisella sukukromosomipari koostuu kahdesta X-kromosomista, pojalla ja miehellä sukukromosomiparissa on puolestaan X- ja Y-kromosomi.

Ihmisen kromosomistossa on yli kolme miljardia emäsparia. Mitokondrio on rengasmainen, ja siinä on yli 16000 pistettä. DNA:ta voidaan jaotella toiminnallisiin kokonaisuuksiin, geeneihin. Kaikilla elollisilla ja periaatteessa lisääntymiskykyisillä on siis sekä DNA että geenit. Ihmisellä on noin 19000 geeniä. Ilman geenejä meitä ei edes olisi olemassa.

Elämä ja lisääntyminen perustuvat DNA:n kopioitumiseen. Kun siittiö hedelmöittää munasolun, puolet perimästä tulee siltä eli isältä ja puolet munasolusta eli äidiltä. Yhdessä siittiössä on joko Y-kromosomi tai X-kromosomi, munasolussa on aina X-kromosomi. Lapsen sukupuoli määräytyy hedelmöityksessä isän siittiön perusteella. Jos siinä on Y-kromosomi, sikiöstä tulee poika. Mitokondrio-DNA:n sikiö saa äidiltä.

Lisääntyminen on DNA:n jakautumista ja kopioitumista. Kopioitumisessa tapahtuu aina virheitä, ja näitä kopioitumisvirheitä kutsutaan mutaatioiksi. Mutaatioiden ansiosta olemme erilaisia, on sini- ja ruskeasilmäisiä, pitkiä ja lyhyitä ja niin edelleen. Osaan mutaatioista voi liittyä erilaisia sairausriskejä mutta myös positiivisia riskejä, kuten pitkäikäisyyden riski.

Ihmisillä on noin 99,9 prosenttia samaa DNA:ta, eli vain murto-osa DNA:stamme on erilaista. Ei siis ihme, että ihmisrotujen käsite on heitetty romukoppaan, ei ole olemassa ihmisrotuja.

Geneettisessä sukututkimuksessa vertaillaan ihmisen DNA:sta niitä alueita, joissa henkilökohtaisia eroja löytyy enemmän. DNA-testituloksia verrataan muiden testattujen tuloksiin. Vertailujen perusteella saadaan tietoa testattujen henkilöiden biologisesta sukulaisuudesta ja esivanhemmista.

DNA-testiä varten tarvitaan yleensä poskisolunäyte tai sylkinäyte, yrityksestä riippuen. Kun on tilannut testin, saa näytteenottopakkauksen kotiin. Poskisolunäyte raaputetaan pumpulipuikolla posken sisäpuolelta ja puikon pää katkaistaan pieneen purkkiin, jossa on antiseptista nestettä. Sylkinäyte syljetään pieneen purkkiin. Näyte lähetetään postitse testifirmaan, joka toimittaa sen laboratorioon.

Testinotossa on tärkeää huolehtia, että näyte on puhdas, eikä siinä ole niin sanottua kontaminaatiota. Tämä varmistetaan olemalla syömättä ja juomatta tunnin pari ennen näytteenottoa, ei hammaspesua eikä myöskään suutelua tai vastaavaa.

Jos henkilölle on tehty kantasolusiirto jossakin vaiheessa elämää, testiä ei kannata tehdä, koska henkilön näytteen joukossa voi olla vierasta DNA:ta.

Jos on saanut verensiirron, on syytä odottaa noin kuukauden ennen DNA-testin tekoa.

DNA-testeistä saa eniten irti, jos aloittaa miettimällä, mitä haluaa suvustaan selvittää ja miksi geneettinen sukututkimus kiinnostaa. Geneettisen sukututkimuksen konkarit tietävät tämän omasta kokemuksestaan. Niinpä kun geneettisestä sukututkimuksesta kiinnostunut kysyy konkarilta neuvoa, tämä yleensä esittää ensimmäiseksi vastakysymyksen ”mitä haluat selvittää suvustasi?”. 

Yksi yleisimmistä syistä, miksi ihmiset kiinnostuvat geneettisestä sukututkimuksesta, on tuntemattoman esivanhemman etsintä. Kyse voi olla tuntemattomasta isästä tai isoisästä tai vielä kaukaisemmasta sukulaisesta. Myös adoptiolapset tai sukusolun luovutuksesta syntyneet haluavat ehkä tietää enemmän biologisesta suvustaan.

Sukututkimuksen harrastajalla saattaa olla mielessä tehdyn sukututkimuksen tai suvussa kulkeneen tarinan todentaminen tai kumoaminen. Esimerkiksi Aleksis Kiven isoisää selvitettiin DNA-testillä, ja testien mukaan Kiven isoisä ei todennäköisesti ollut paikallinen aatelinen, eli vanha tarina tuli kumotuksi.

Monet etsivät myös elossa olevia sukulaisia tai tietoa siirtolaisiksi lähteneistä. Varsinkin Amerikkaan lähteneiden jälkeläisiä etsitään, koska Amerikkaan lähti kymmeniätuhansia suomalaisia ja yhteydenpito jäi.

Sukuseuroja kiinnostaa erityisesti kantapariskunnan isälinjat ja saman sukunimen omaavien sukuhaarojen liittyminen toisiinsa. Myös sukunimen eri esiintymiä ja eri muunnoksien yhteyksiä saatetaan selvittää. Tavoitteena saattaa olla kahden suvun yhteyden todentaminen tai kumoaminen. Esimerkiksi Suomen suurin sukuseura, Mänttärin sukuseura, on hyödyntänyt geneettistä sukututkimusta.

DNA:n avulla toivotaan selkoa esimerkiksi jonkun esivanhemman kotimaasta: onko esi-isä tullut Ranskasta tai Venäjältä, kuten suvussa kerrotaan. Geneettinen sukututkimus auttaa lupaavien paikkojen ja suuntien etsimisessä.

Jollekulle geneettinen sukututkimus on uteliaisuutta. Halutaan perehtyä uuden teknologian ja uusien analyysimenetelmien tarjoamiin mahdollisuuksiin. Mielenkiinto voi kohdistua niin menneisyyteen, nykyisyyteen kuin tulevaisuuteekin, esimerkiksi ihmiskunnan migraatioon, esivanhempien liikkumisiin tai Suomen asuttamiseen.

Myös yhdistelmä DNA, terveys ja hyvinvointi kiinnostaa monia sekä henkilökohtaisella tasolla että ammatillisesti. Harrastajien joukossa on monia terveysalan ammattilaisia, jotka haluavat päivittää tietojaan harrastuksen kautta.

Geneettisen sukututkimuksen palveluntarjoajat ovat kaupallisia yrityksiä. Vanhin niistä, Family Tree DNA (osa Gene by Gene -yritystä), aloitti toimintansa jo vuonna 1999, nelisen vuotta ennen kuin ihmisen koko genomi julistettiin selvitetyksi. Muita tunnettuja yrityksiä ovat 23andMe, MyHeritage ja AncestryDNA. Uusimpana markkinoille on tullut Dante Labs, josta voi tilata kohtuuhintaisen koko genomin testin.

Suomessa kaupallisen DNA-testin tehneitä on arviolta 30000, koko maailmassa noin 30–40 miljoonaa. Testien hinnat vaihtelevat muutamasta kymmenestä eurosta useaan sataan euroon.

Geneettisen sukututkimuksen tulosten laatu ja luotettavuus lähtee laboratoriosta. Kaikki isot testifirmat käyttävät laadukkaita testilaboratorioita ja tutkimuslaitteita, niitä samoja, joita myös tutkimuslaitokset, sairaalat ja lääkäriasemat käyttävät. Testeistä saatava DNA-data on siis oikeaa genomitietoa. Samoin data-analyysimenetelmät ovat samoja, mitä tieteessä käytetään.

Geneettisen sukututkimuksen yrityksillä on erittäin suuret tietokannat nykyihmisten DNA:sta ja sukupuista. Viimeisen parin vuoden aikana tietokantoja on ryhdytty hyödyntämään myös niin sanottujen kylmien rikosten ratkaisemisessa Yhdysvalloissa, kun rikoksentekijää tai uhria ei ole saatu selvitettyä. Viranomaiset ovat saaneet joiltakin yrityksiltä luvan ladata näitä cold case -datasettejä yrityksen tietokantaan, jolloin viranomaiset pääsevät etsimään mahdollisia sukulaisia.

Asia on herättänyt paljon kohua, ja käytänteitä on selkiytetty, jotta kuluttajat voivat itse päättää, ovatko mukana auttamassa epäsuorasti tunnistamattomien rikollisten tai uhrien tunnistamista.

Periaatteessa kuluttajatestien tuloksia voidaan hyödyntää myös sodissa taistelukentille jääneiden tai kadonneiden etsinnässä. Heidän sukulaisillaan saattaa olla kuluttajatestien perusteella esimerkiksi tieto kadonneen Y-DNA- ja mtDNA-haploryhmästä sekä autosomaali-DNA-data olemassa. Tästä mahdollisuudesta on keskusteltu ainakin Suomessa ja Isossa-Britanniassa. Omaisilla on valmiina testituloksia, jotka mahdollistaisivat tulosten esikarsinnan. Lopullinen vahvistus voisi sitten jäädä viranomaistesteillä suoritettavaksi.

Osa geneettisen sukututkimuksen yrityksistä tarjoaa asiakkailleen myös terveystietoa. Ne eivät kuitenkaan anna diagnooseja, eivät edes voi antaa, sillä diagnoosinteko kuuluu terveydenhuollon ammattilaisille.

Kaikista isommista testifirmoista saa kopion omasta raakadatastaan. Terveyden kannalta mielenkiintoista on autosomaali-DNA-raakadata ja mtDNA-raakadata, ei kuitenkaan niinkään Y-kromosomi-DNA, sillä Y-kromosomi on ”geneettisesti lähes tyhjä”.

SNPedia/Promethease on geneettisen sukututkimuksen harrastajien paljon käyttämä tee-se-itse-analyysipalvelu. MyHeritage osti SNPedia/Prometheasen syksyllä 2019, mutta palvelun akateeminen ja yksityiskäyttö jatkunee myös vuodenvaihteen jälkeen.

Mielenkiintoinen avaus on Dante Labsin koko genomin testi ja siihen liittyen tekoälyraportti. Raportti on erittäin hyvä, sillä siinä on mukana terveys- ja hyvinvointitietoa, yleistietoa sekä lääkkeisiin liittyvää farmakogenomiikkaa.